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Síndrome de Fanconi

Síndrome de Fanconi




Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es un trastorno de los tubos del riñón en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones se liberan en la orina.

Causas

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos, o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces la causa del síndrome de Fanconi es desconocida.

Las causas más comunes del síndrome de Fanconi en los niños son los defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos como:

  • Primero la Cistina (cistinosis)
  • Además de la Fructosa ( intolerancia a la fructosa)
  • Incluso la Galactosa ( galactosemia)
  • También el Glucógeno (enfermedad de almacenamiento de glucógeno)

La Cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en los niños.

Otras causas en los niños incluyen:

  • Exposición a minerales pesados ​​como plomo, mercurio o cadmio
  • Incluso el Síndrome de Lowe, un trastorno genético raro de los ojos, el cerebro y los riñones
  • También la enfermedad de Wilson



En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por varias cosas que dañan los riñones, que incluyen:

  • Primero ciertos medicamentos, incluyendo azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
  • Además del Transplante de riñón
  • Incluso la Enfermedad de depósito de cadena ligera
  • También el Mieloma múltiple
  • Finalmente la Amiloidosis primaria 

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Evacuar grandes cantidades de orina, lo que puede llevar a la deshidratación
  • Además de Dolor de huesos
  • También Debilidad

Exámenes y pruebas

Las pruebas de laboratorio pueden mostrar que muchas de las siguientes sustancias pueden perderse en la orina:

  • Primero los Aminoácidos
  • También el Bicarbonato
  • Glucosa
  • Magnesio
  • Incluso el Fosfato
  • Potasio
  • Sodio
  • Ácido úrico

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Las pruebas adicionales y un examen físico pueden mostrar signos de:

  • Deshidratación por exceso de orina
  • También la Falta de crecimiento
  • Incluso la Osteomalacia
  • Raquitismo
  • Tipo 2 acidosis tubular renal

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi.  La causa subyacente y sus síntomas deben tratarse como corresponda.

Pronóstico

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.