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Enfermedad De Erdheim-Chester

Enfermedad De Erdheim-Chester




Enfermedad de Erdheim-Chester

La enfermedad de Erdheim-Chester es un raro trastorno histiocítico no de Langerhans que con mayor frecuencia se caracteriza por lesiones osteoscleróticas multifocales de huesos largos que demuestran láminas de histiocitos espumosos en la biopsia, con o sin infiltración histiocítica de tejidos extraesqueléticos. Fue descrito por primera vez por Erdheim y Chester en 1930 Solo varios cientos de casos han sido reportados en la literatura médica desde ese momento.

Se cree que los trastornos histocíticos se derivan de células fagocíticas mononucleares (macrófagos y células dendríticas) o histiocitos. Este grupo generalmente se ha dividido en histiocitosis de células de Langerhans e histiocitosis no de Langerhans. La histiocitosis de células de Langerhans se llama así por su presunta derivación de las células de Langerhans, que son células dendríticas especializadas que se encuentran en la piel y la mucosa. En contraste, se cree que las histiocitosis que no son de Langerhans derivan del linaje monocito-macrófago.



Epidemiología

Es un trastorno histiocítico raro y la incidencia es desconocida. Menos de 500 casos han sido reportados en la literatura publicada. ECD ha sido diagnosticado en todos los grupos de edad, pero es más común en adultos. La edad media en el momento del diagnóstico es de 53 años Hay un ligero predominio masculino. Aunque se especula que este y otros trastornos histiocíticos pueden representar una respuesta aberrante a la infección, no se ha identificado ninguna etiología infecciosa. No hay evidencia de que ECD sea un trastorno genético hereditario.

Patogenesia

Este trastorno y el trastorno histiocítico relacionado histiocitosis de células de Langerhans. Son neoplasmas hematopoyéticos que representan la proliferación clonal de células progenitoras mieloides. Este hallazgo se demostró mediante el seguimiento de la mutación BRAF V600E en subconjuntos de células dendríticas, monocitos maduros, progenitores mieloides comprometidos y células CD34 + de pacientes con este trastorno afectados. Además, las células madre / progenitoras hematopoyéticas que portan la mutación BRAF V600E. Pueden recapitular el fenotipo por diferenciación in vitro y en un modelo de xenoinjerto.