Amiloidosis

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Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad que conduce a la acumulación de proteínas en órganos vitales, lo que hace que estos órganos se dañen. Nuestros cuerpos producen varias proteínas que pueden causar amiloidosis. Para tratar a un paciente que tiene amiloidosis, es muy importante conocer la proteína exacta que está causando la enfermedad.

¿Cuáles son los tipos de proteína que pueden causar amiloidosis?

Estos son los tipos más comunes de proteína que pueden causar amiloidosis:

Amiloidosis AL (cadena ligera) :

En la amiloidosis del tipo de cadena ligera, una célula en su médula ósea llamada célula plasmática produce demasiada parte anormal de sus anticuerpos. Los anticuerpos (también llamados inmunoglobulinas) son proteínas que normalmente ayudan a combatir las infecciones. Sin embargo, en la amiloidosis AL, la célula plasmática ya no está bajo el control normal del sistema inmune. La célula plasmática continúa produciendo anticuerpos (no en respuesta a la infección), y la proteína del anticuerpo que se produce es anormal. La parte anormal de la cadena ligera del anticuerpo no puede salir de su cuerpo como normalmente lo hace en la orina, y en su lugar se deposita en sus órganos.

Nuestros cuerpos producen dos proteínas de cadena ligera, kappa y lambda. Cualquiera puede causar amiloidosis, pero solo puede tener uno de estos tipos de cadena ligera, no ambos. Los órganos que se ven comúnmente afectados son el corazón, los riñones, la piel, el estómago, los intestinos delgado y grueso, los nervios y el hígado. A veces, solo un órgano se ve afectado, y otras muchas personas están involucradas.

Hay un tipo similar de amiloidosis que es producida por la porción de la cadena pesada del anticuerpo llamado amiloidosis AH. La amiloidosis AL o AH también puede ocurrir debido a un cáncer de células plasmáticas llamado mieloma múltiple.

ATR (transtiretina) amiloidosis :

La transtiretina es una proteína producida por el hígado para ayudar a transportar las hormonas tiroideas en la sangre. La amiloidosis transtiretina tiene dos formas, hereditaria y senil:

  • En la forma hereditaria, hay un error en el ADN que produce la proteína transtirretina. Este error se pasa de una generación a la siguiente y conduce a demasiada proteína de transtiretina. Con el tiempo, la proteína transtirretina se acumula en los órganos y causa insuficiencia orgánica. Pueden pasar varias décadas antes de que el daño a los órganos sea notable. Esta forma de amiloidosis por transtiretina puede afectar el corazón, los nervios y los riñones.
  • En la forma senil, no hay error de ADN en el gen transtirretina. En cambio, la proteína transtiretina se vuelve anormal y comienza a acumularse en el cuerpo durante varios años. Esta forma de amiloidosis transtiretina generalmente afecta los corazones de los hombres alrededor de los 80 años de edad. El síndrome del túnel carpiano se puede desarrollar varios años antes de la insuficiencia cardíaca y puede ser una pista importante para realizar este diagnóstico.

AA (apo sérica amiloide A) amiloidosis :

La proteína apo sérica amiloide A se produce en niveles altos donde la inflamación (irritación e hinchazón) está presente en el cuerpo. Puede causar amiloidosis cuando se producen altos niveles de proteína durante largos períodos de tiempo. En todo el mundo, este es el tipo más común de amiloidosis debido a su asociación con síndromes de fiebre periódica hereditaria, como la Fiebre Mediterránea Familiar. Otras afecciones inflamatorias crónicas (a largo plazo) que pueden causar amiloidosis AA son la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la artritis reumatoidea y las infecciones crónicas. Los órganos comúnmente afectados incluyen el riñón y los intestinos.

¿Cuáles son los signos o síntomas de la amiloidosis?

Daño al corazón:

  • Hinchazón de los pies o las piernas
  • Dificultad para respirar
  • Ritmos cardíacos anormales
  • Aturdimiento

Daño en el riñón:

  • Hinchazón de los pies o las piernas
  • Burbujas excesivas en la orina
  • Orinar menos
  • Levantarse por la noche para orinar



Daño estomacal o del intestino:

  • Sangrado por el recto
  • Vómitos de sangre
  • Diarrea
  • Poco apetito
  • Hinchazón o exceso de gases

Daño en el nervio:

  • Sensación anormal en los dedos de las manos y los pies, que puede extenderse por los brazos y las piernas (el pie “se queda dormido”)
  • Debilidad en los brazos o piernas
  • Aturdimiento al ponerse de pie
  • Diarrea o estreñimiento

Daño a la piel:

  • Hematomas o sangrado con facilidad
  • Uñas de los pies débiles
  • Pérdida de cabello rápida
  • Color púrpura en los párpados o alrededor de los ojos y otras áreas de los pliegues de la piel

La ampliación de la lengua es rara, pero si ocurre, la persona debe someterse a una prueba de amiloidosis.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis?

Hay muchas pruebas que se usan para hacer el diagnóstico de amiloidosis. La prueba más útil es obtener una biopsia de un órgano afectado. Una biopsia es la extracción de células o tejido para su examen.

Para realizar una biopsia de amiloidosis, se usa una aguja para recolectar el tejido del riñón, el hígado o la médula ósea. Para tomar una biopsia del corazón, se coloca un pequeño catéter (un tubo delgado y hueco) en una vena del cuello y luego se lo guía hacia el lado derecho del corazón. Un dispositivo muy pequeño toma una pequeña porción del músculo cardíaco, que se extrae por la misma vena. Si bien estas biopsias pueden sonar dolorosas, en realidad hay muy poco dolor.

La muestra de la biopsia será examinada bajo un microscopio por un patólogo, que realizará pruebas especiales para identificar la proteína exacta que causa la amiloidosis.

Además de la biopsia, se realizarán otras pruebas para verificar si hay daño en un órgano:

  • Se tomarán muestras de sangre para detectar daño renal, cardíaco y hepático.
  • Una muestra de sangre separada medirá las cadenas ligeras en su sangre si tiene el tipo AL de amiloidosis. Todos los pacientes con este tipo tendrán una biopsia de médula ósea.
  • Se puede hacer una recolección de orina de 24 horas en casa y regresarla a su médico para verificar si hay daño renal.
  • Las pruebas para detectar daño cardíaco incluyen un electrocardiograma y un ecocardiograma (ultrasonido del corazón).

¿Cómo se trata la amiloidosis?

El tratamiento de la amiloidosis depende del tipo de proteína que causa la amiloidosis.

Amiloidosis AL :

Este es el único tipo de amiloidosis que se trata con quimioterapia. Los medicamentos de quimioterapia comúnmente usados ​​para tratar la amiloidosis incluyen melfalán, ciclofosfamida, bortezomib y lenalidomida. Para la mayoría de los pacientes, uno o dos de estos medicamentos se combinan con un medicamento esteroide (dexametasona o prednisona). Estas drogas trabajan juntas para matar la célula plasmática que produce la proteína de la cadena ligera. Algunos pacientes serán considerados para la quimioterapia de dosis alta con melfalán y un autotrasplante de células madre (trasplante de médula ósea).

Es importante conocer los niveles en sangre de las cadenas ligeras kappa y lambda antes del tratamiento. Para determinar cómo responde el paciente al tratamiento, estos niveles en sangre se evalúan después de cada mes de tratamiento o después de un trasplante de células madre. El objetivo del tratamiento es normalizar la cadena de luz libre anormal. Los niveles en sangre de las cadenas ligeras kappa y lambda también se usan para controlar la enfermedad. Dependiendo de la respuesta del paciente al tratamiento, él o ella pueden vivir muchos años.

ATTR amiloidosis :

Aún no existe un tratamiento estándar para la amiloidosis ATTR. Los medicamentos que se pueden usar incluyen doxiciclina y diflunisal. A menudo se usan en combinación. Se están probando varios medicamentos para el tratamiento de la amiloidosis ATTR. Dado que la proteína transtirretina se produce en el hígado, el trasplante de hígado es un posible tratamiento para la amiloidosis ATTR.

AA amiloidosis :

Para la amiloidosis AA debido a la fiebre mediterránea familiar, la colchicina es muy efectiva. Este medicamento disminuye los síntomas de fiebre asociados con la fiebre mediterránea familiar y puede eliminar la amiloidosis AA causada por esta enfermedad. Para otros trastornos, el tratamiento está dirigido a la enfermedad que está causando la amiloidosis. Hay muchas buenas opciones de tratamiento disponibles para la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa y la artritis reumatoide que también pueden tratar la amiloidosis AA.

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